东方网记者刘轶琳10月18日报道:一名结婚三年的男子因婚后不育，前往成人医院就诊，做B超发现没有睾丸，有子宫，未见卵巢，特邀请上海市儿童医院性发育疾病临床诊治研究中心专家会诊，经检查结果却发现他其实是“她”。患有先天性肾上腺皮质增生症的“他”由于肾上腺分泌大量的雄激素，作用在外生殖器，表现出了女性男性化的特征，在患者要求按照男性生活的前提下，一方面在外院做手术恢复完整男性外生殖器，另一方面在儿童医院性发育疾病临床诊治研究中心专家门诊接受口服雄激素治疗，同时口服醋酸氢化可的松抑制肾上腺来源雄激素

这位患者的困境其实也是一种医学现象，称为“性发育异常（DSD）”。DSD最常见的表现是从患儿的外生殖器外观上无法判断性别。而且国内目前对于该病认识不足，因此患者常常求医无门，或者需要辗转多个科室甚至多家医院以求诊疗。

经过长时间接触该类患儿，上海市儿童医院积累了丰富的诊治经验，2023年8月上海市儿童医院正式成立了性发育疾病临床诊治研究中心，以原有多学科（包括内分泌科、泌尿外科、伦理委员会、分子诊断等）的专家为班底，补充临床研究及新药研究的专业团队，一方面希望为DSD患者提供优质而又方便的服务，另一方面希望能进一步攻克相关难题，为DSD诊疗提供新手段新方法，更好的提高患者治疗效果与生活质量。

上海市儿童医院内分泌科临床首席专家李嫔教授表示，在临床中其实碰到过不少这样的孩子和家庭，相比于普通人，他们过得要艰难的多，不仅要面对疾病，还要面对各种压力，有来自家庭内部的，也有来自家庭以外的。他们需要社会的更多宽容和关爱。

一些性发育异常疾病是可以通过筛查手段及早干预及早治疗的。上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力介绍说，会引起男性性早熟和女性男性化的先天性肾上腺皮质增生症，就可通过新生儿筛查，检测“17羟基孕酮”，一旦确诊，生后15天内即可开始治疗。早诊断早治疗，不会引起性别判断错误，免除了后期的很多烦恼。