初一女生桐桐从小性格开朗，但她的童年并非完全无忧无虑。自她两岁起，皮肤上就出现了几处颜色偏深的斑点，最初父母以为是普通的胎记，并没有多加在意。然而，随着年龄增长，这些斑点的数量和面积逐渐增加，不仅身上有斑点，脊柱旁和手臂上也出现一些串珠样凸起的小肿块，她的母亲开始隐隐担心。

在当地多个医院检查都未得到明确诊断，直到6岁，桐桐才在北京的一家医院被确诊为I型神经纤维瘤病（NF1）。但当时并没有治疗方法，只能回家观察。随着时间推移，桐桐身体上肿块的数量逐渐增多，可以触摸到胳膊、后背皮下有一连串的肿块，部分甚至开始变大，导致衣服贴身时会显得不太自然。2021年，桐桐口腔内长出一个近3厘米大的肿块，影响面容和进食，在口腔颌面外科接受了两次肿瘤切除手术。

NF1是一种遗传性疾病，可能是由于家族遗传，也可能是新发突变引起的。虽然这种病目前无法根治，但可以通过定期随访和对症治疗管理病情。桐桐的治疗团队为她制定了个性化的管理计划，包括应用创新药物控制肿瘤的生长，定期监测肿块是否出现快速增长或疼痛，以及关注神经系统和视力的变化。医生还建议她尝试心理咨询，以缓解因外观变化带来的心理压力。在医生和家人的支持下，桐桐逐渐学会了正视这一疾病，消除病耻感，重拾自信。她开始加入“泡泡家园”患友支持群体，与NF1患友交流经验，并主动学习更多关于这一疾病的知识。近期，她还和患友们参加了主题为“勇敢做自己”的2024耶鲁上海校友会慈善音乐会，演唱歌曲《茉莉花》，让更多人认识并接纳NF1群体。桐桐的故事不仅是一段与疾病斗争的历程，也是一段自我接纳与成长的旅程。在她看来，虽然NF1是她生命的一部分，但并不能定义她是谁。

I型神经纤维瘤病是一种相对少见的遗传性疾病，它主要由神经纤维瘤基因（NF1基因）突变引起。虽然这个疾病听起来复杂，但简单来说，它会导致人体内神经组织的异常生长，进而在皮肤、神经系统和其他器官上产生各种症状。许多人或许并未听说过这个疾病，但了解它对于患者及其家属至关重要，也有助于消除误解和恐惧。

复旦大学附属儿科医院神经内科副主任医师丁一峰介绍，I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，也就是说，它可以由父母一方携带突变基因遗传给子女，而每个孩子有50%的概率继承突变。如果患者没有家族遗传史，这种基因突变可能是自然发生的，也就是所谓的“新发突变”。这个基因在正常情况下负责调控一种叫神经纤维蛋白的蛋白质，它可以抑制细胞的异常生长，但当基因突变时，这种调控能力下降，就容易引发细胞的异常增殖，形成瘤体。

I型神经纤维瘤病的表现形式非常多样，这也是为什么它被称为一种“多系统”疾病。它最典型的特征之一是皮肤上的“咖啡牛奶斑”，这些斑点通常在出生后或婴幼儿期就出现。虽然这些斑点本身是无害的，但数量和大小的异常可能提示患病。此外，患者可能会在青春期后出现神经纤维瘤，表现为皮肤表面或皮下的小结节。这些瘤体有时可能引起疼痛或压迫周围组织，但在大多数情况下是良性的，不会恶化为癌症。然而，少数情况下，这些神经纤维瘤可能转变为恶性肿瘤，对生命健康构成威胁。

除了皮肤和神经系统的改变，I型神经纤维瘤病还可能伴随其他症状。例如，有些患者会出现骨骼异常，如脊柱侧弯或长骨发育不良。还有一部分患者可能伴随学习障碍、注意力缺陷或智力轻度下降，这与疾病对中枢神经系统的影响有关。值得注意的是，并不是每个患者都会表现出所有这些症状，疾病的严重程度和表现形式因人而异。

确诊I型神经纤维瘤病通常依赖于详细的临床评估和基因检测。医生会根据患者的病史、体征和影像学检查结果来判断是否符合诊断标准。这些标准包括咖啡牛奶斑的数量、神经纤维瘤的出现以及是否存在其他特定的症状。丁一峰指出，在诊断方面，NF1已经有比较明确的诊断标准，且随着基因检测的开展，对一些疑诊的病例也能做到精准诊断。治疗方面，小部分患者可以接受对症的手术治疗，比如针对皮肤病变的激光手术，肿瘤外科、神经外科手术等，但更令人欣喜的是靶向创新药的上市和纳入医保，为3岁及以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病（NF1）患儿带来了福音，因为这个药物的应用对于疼痛，对于瘤体的缩小，对于减轻患儿的一些运动障碍是有很大的益处。

除规范的诊疗外，对于患者及其家属来说，心理支持同样重要。因为I型神经纤维瘤病是一种慢性病，且某些症状可能影响外观或功能，患者可能会面临心理压力和社会适应问题。建立良好的支持网络、寻求专业心理帮助以及加入患者互助组织，都是应对这一疾病的重要手段。

I型神经纤维瘤病虽然是一种复杂的遗传疾病，但它并不是不可控的。通过早期诊断、科学管理和心理支持，患者可以过上相对健康和有意义的生活。社会公众对这一疾病的了解和包容，也能让患者感受到更多的理解和关怀，从而更加积极地面对生活的挑战。复旦大学附属儿科医院院长王艺教授表示：“NF1作为罕见的疑难杂症，长期以来是患者之痛、医者之难。由于NF1累及多个脏器，我们从2016年就建立了面对NF1的专科专病多学科诊疗（MDT）团队，到如今我们建设了NF1专病门诊，为更多患者进行整体性的评估、诊断、治疗、康复和全程化的管理。随着创新药物的出现、临床指南和专家共识的出台，以及成熟的MDT团队的参与，为进一步推动NF1的规范化诊疗带来了更多希望。罕见病有可能就在身边，因此我们也期待社会各方能够提升对于像NF1这一类罕见病的关注和认知，消除疾病歧视，帮助患者得到更精准、更优化的诊治服务，开展更多科学研究，持续推动我国罕见病领域的高质量发展。”

（潘嘉毅）